这章描述的是一些遗传性的大疱症，通常称为大疱性表皮松解症的皮肤病。我们将为病人，他们的家庭和朋友和专业人士简短的介绍我们对这些紊乱的了解。除了概略说明各种不同的治疗外，这章还会探讨脓疱病症和相关的区域的研究，最后将会带领说明如何预防这些痛苦。
第一节 导致皮肤水疱的病因
大疱性表皮松解症以在肢端等摩擦部位皮肤上出现水疱大疱为特点。据统计，约 25,000 到 50,000的美国人有脓疱病症。
大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性皮肤病，是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷，编码蛋白的基因出现了点突变，导致蛋白质的结构异常，使表皮容易发生松解，关节伸侧等易受外力摩擦部位出现大疱。大多数在婴儿时期开始发病，少数病例成年时期才出现症状。本病1886年由德国首次报告，命名为大疱性表皮松解症。由于症状较为复杂，致病原因不一，分类方法各家意见不尽相同。本例属显性遗传性增殖型大疱性表皮松解症的一种变异。
（1）脓疱病症的类型和特点
虽然可以是非遗传的，主要在青春期或成人期时出现，但这章主要地讨论的是遗传因素。
根据疱愈合后有没有疤痕，遗传方式，显微组织切片，可能病因可以把脓疱病症分为几种类型。
每种类型都有不同的症状，并以不同的方式影响病人的日常生活。主要的遗传性的脓疱病症将在下面叙述。
一、单纯型大疱性表皮松解症——一般类型
脓疱病症 的这一种形式有下列各项特性:
（1） 它通常在出生或幼年出现
（2） 水泡遍及身体的表面，皮肤受伤后出现，愈合后无疤痕
（3） 那里对黏膜，指甲有轻微影响
（4） 随年龄增长好转
二、单纯型大疱性表皮松解症——局部
常染色体显性遗传，特性:
（1） 它通常在孩童时期或青春期中发展，虽然也能在婴儿或成人期发生。
（2） 水泡常在手和脚上发生并且痊愈后没有结疤
（3） 不是牵涉指甲或黏膜
（4） 一些人只有热天才患病。
三、接合型大疱性表皮松解症
隐形遗传并且出现二种形式，温和的和严格的。特性：
（1） 水泡在出生时自然地发生，在躯干和腿的大部分造成溃疡区域。虽然非结疤性，皮肤的紧缩有时会发生。
（2） 婴儿可能由于体液损失或并发症死亡
（3） 如果平安渡过第一年，则病情会减弱
四、结疤的脓疱病症的类型：
1、显性营养缺乏性大疱性表皮松解症
特性:
（1） 它通常在出生或幼年出现
（2） 水泡可能被全身化或者只在手，脚，手肘或膝上出现，通常由于机械外伤。
（3） 很少结疤
（4） 影响黏膜和指甲
2、隐性营养缺乏性大疱性表皮松解症
也叫常染色体隐形遗传。病情相对温和，水泡在手，脚，手肘和膝上出现，这些情形与显性营养缺乏性大疱性表皮松解症类似。
特性:
在出生或出生后发展
有一些情形的，几乎全部皮肤表面和黏膜（从嘴到肛门）被水泡复盖。大的区域可能缺乏皮肤。有广大的结疤。
手指和足趾可能由再发生的结疤变得无法动弹。
手指及[或]足趾可能融化在一起。
手和双臂可能产生弯曲
吞噬困难，如果食道结疤的话，这样会干扰食物进入胃的通道。
贫血和慢性的营养失调可能发展，体重增加和智力迟滞。
手指和足趾的指甲损失。
牙齿变难看，并出现小洞
眼皮发炎，眼球粘连，角膜或结膜炎
（2）遗传性脓疱病症
为了了解 脓疱病症 的遗传方式，我们先简单回顾一下遗传的基本知识。各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来，不论在形态结构上或生理机能等方面，都是十分相似的，这种现象叫做遗传。生物体的性状之所以能够传给后代，是由于生物体内具有对遗传起决定作用的物质——遗传物质。
19世纪末叶，生物学家通过对细胞的有丝分裂、减数分裂和受精作用的研究，认识到染色体在生物的遗传中具有重要的作用。染色体主要是由蛋白质和DNA组成的。那么，在这两种物质中，究竟哪一种是遗传物质呢？曾经有不少学者认为，蛋白质是一切生命活动的体现者，因此，蛋白质是在生物的遗传中起决定作用的物质。后来，越来越多的科学实验证明，生物体内主要的遗传物质是DNA，即基因。而不是蛋白质。
染色体包含了遗传物质，它可以决定遗传的特性。人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和**各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。
遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：
一、常染色体显性遗传
此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右，常见的有：寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
所谓常染色体是指致病基因位于常染色体之一段（常染色体属于任何与性别无关之染色体上）。常染色体疾病影响男性或女性的机会均等.至于显性（Dominant）意味着突变的基因（致病基因）能 "强势控制" 正常基因 (记得，基因是成对的，成对的染色体中每一个染色体都有一个功能相同的基因)。 对染色体显性疾病来说，正常基因的存在无法阻止疾病的发展。常染色体显性遗传疾病特色：
（1） 疾病侵犯男性或女性，有相同的机会。
（2） 只需一套致病基因就会发病。一般说来，所有带因者（带有一套致病基因者）最后都会发病（出现疾病的症状）。
（3） 任何人只要不是带因者，他（她）不会将此病遗传给小孩。
（4） 任何带因者都会将此病遗传给小孩（无论父母或子女的性别，无论疾病出现症状了没或病得有多严重）。对小孩而言，得到疾病基因的机会是百分之五十。
（5） 有的情况下，父母双方都没有脓疱病症，而孩子有，则可能是由于变异的缘故。
二、常染色体隐性遗传
此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病，双亲家属发病率较高，看不到连续几代遗传，患者体力、智力发育明显障碍，生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有：白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。
常染色体隐性遗传模式和常染色体显性遗传模式相比，有些许类似之处，但也有不同的地方。 由于致病基因位于常染色体上，常染色体隐性疾病影响男性或女性的机会均等，然而，不同于显性疾病的是隐性遗传需要 "双套" (double dose) 的隐性致病基因才会致病。 只有在两套隐性致病基因同时存在的情况下，导致基因完全失去正常功能，患者才会发病。 最常见的隐性疾病就是Friedreich氏运动失调症（FA）和运动失调－微血管扩张症（AT）。 其它还有一些少见的疾病也属于体染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传疾病特色：
（1） 无论男女，罹患疾病的机会均等。
（2） 必须有两套致病基因同时存在才会致病。
（3） 单一致病基因之带因者通常是正常的、健康的、也没有疾病的症状出现，但能够将致病遗传基因传给子女。
（4） 父母双方需均为带因者，生下的小孩才有可能罹病，在这种情况下，小孩因得到来自带原父母 "双套" 疾病基因而发病的机会是25%。
（5） 隐性遗传疾病的症状在幼儿期通常早在幼儿期出现，而非成年后，（症状为何不更早在出生时或婴儿期就出现，目前原因不明）。
（6） 要得到双套的致病基因，子女必须同时自父母得到一套致病基因。大多数的双亲都不知道自己带有隐性致病基因，直到子女有隐性遗传疾病才会有所警觉。有时甚至子女发病之后被归究于其它原因，而忽略到遗传疾病的可能性，通常，到了第二个子女也出现相同的疾病时，遗传的原因才被注意到。
为何没有任何症状、看似正常的双亲碰巧都带有相同的隐性疾病基因？因为单套的隐性致病基因不会引发症状，所以在家族中只会遗传给下一代而不自觉。 有些隐性基因相当常见，但有一些则很罕见。 例如，镰状细胞贫血症（sickle-cell anemia）的致病隐性基因，在疟疾盛行的非洲国家极为常见，因为带有单套（single dose）镰状细胞贫血症基因的带原者不会感染疟疾，反而比不具变异的人还活得久，因此，双套的镰状细胞贫血症患者才会在非洲盛行。.
就目前所知，有单套的基因变异对个体并无任何保护作用。运动失调基因在美国境内大多数的人种中亦不普遍，但是， Friedreich氏症（FA）基因似乎在法裔-加拿大人中较其它人种更为流行。 有法裔-加拿大人血统的男女结婚, 和其它背景的人种夫妇相比较, 其子女有较高的机会得到Friedreich氏症(FA)，因为夫妻二人可能有比一般要高的机率都带有一套Friederich氏致病隐性基因。若夫妻二人互有血缘关系（例如是远房堂(表)兄妹），更是可能带有共同致病隐性遗传基因。相同的隐性疾病基因也会碰巧出现在无血缘关系的男女身上，但这种情况不是很普遍。
三、性联遗传
此类皮肤病具有发病男多于女，隔代遗传，女患者所生儿子全部发病，女性患者其父必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有：性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。
四、多基因遗传
此类皮肤病是指遗传特征不是决定于一对基因，而是由几对基因所决定的遗传方式，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
遗传性皮肤病和其他遗传性疾病的预防一样，重点应该是防止有病儿童的出生。根据我国目前的实际情况，主要应从以下几个方面入手：①检查；②遗传咨询。
第二节 皮肤水疱的检查与诊治
1． 染色体检查
染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。染色体检查的指征：
有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；
家族中已有染色体或先天畸形的个体；
多发性流产妇女及其丈夫；
原发性闭经和女性不育症；
无**症男子和男性不育症；
两性内外生殖畸形者；
疑为先天愚型的患儿及其父母；
原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；
35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。
2． 性染色质检查
优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。
性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性**的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。
X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；真两性畸形（46，XX/46，XY）患者则X和Y染色质均为阳性（各1个）。
（1）脓疱病症的遗传咨询
遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。
遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质.
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是：
1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。
2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。
3．要有各种辅助工作基础
例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必要的绒毛、羊水、胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工授精等手段。咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序：
1．认真填写病历
填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。
2．对患者作必要的体检
根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是每一个患者都要做每一项检查，检查项目应有针对性。有时这类检查还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨询时才能根据病史、家族史、临床表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。在判定是否遗传病或是哪种遗传病时应注意：
①与后天因素引起的先天性疾病区别，这时往往要细查生产史（有无产伤、婴儿窒息等）及妊娠期有无接触过射线及有毒化学物质及药物？
②无家族史不能排除遗传病，一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者为自然突变的受累者；
③有些遗传病是迟发的，甚至几十岁才发病，对这些尚未充分有临床现者，不应仓促判定为非遗传病；
④对那些因某种原因而有意隐瞒病史者，医生若有觉察后，应有耐心地做充分的教育说服工作，以期获得正确的诊断。
3．对再发风险作出估计
由于部分遗传病是致残的、致愚的，甚至是致死的，故应对那些要求生育第二胎的咨询者作出再发风险的估计（估计方法详第二节）。
4．与咨询者商讨对策
包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。此时应特别强调咨询医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的优缺点，让咨询者本人作出抉择，而医生不应代替咨询者作出决定。这是因为在处理方法上往往存在多种选择，各有利弊，而这种选择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医生将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。但对于我国婚姻法及优生法规中带有强制性的条例，咨询医生应说服咨询者按国家有关规定执行。
5．随访和扩大咨询
为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医生还应主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中携带者，这样可以扩大预防效果。但由于受“家丑不可外扬”的思想束缚，或涉及今后“谈婚论嫁”的困难，咨询者或家属往往采取不合作的态度，这时需要付出极大的耐心做说服教育工作，才能收到应有的效果。
遗传性疾病虽没有根本性的治疗措施，但经过适当的处理和治疗之后，可在一定程度上缓解或临床治愈。①控制外环境；②饮食疗法；③药物治疗；④皮肤外科疗法、物理疗法。
（2）脓疱病症会出现水疱
各类型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。严重者水疱及大疱可发生在皮肤粘膜的任何部位。皮损愈合后可形成疤痕，出现粟丘疹，肢端反复的皮损可使指趾甲脱落。单纯型的皮损最轻，最为表浅。营养不良型的皮损重，是表皮下疱，损害可出现在体表的任何部位，包括粘膜，以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及疤痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩、爪形手；口咽部粘膜的反复溃破，结疤可致患者张口困难、吞咽困难等，交界型罕见。生后就有大面积的水疱、大疱及糜烂，大多数患儿在2岁内死亡。
（3）脓疱病症的疫苗
目前无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理，避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后应注意创面清洁，预防化脓菌的感染，以减少或避免疤痕形成。
但科学家正在进行疫苗的研究工作。
第三节 如何预防脓疱病症
洁肤是任何护肤程序的第一步。对于敏感肌肤而言，选择护肤用品更不可掉以轻心。如果有化妆习惯的话，应选择性质温和或专为敏感肤质而设的卸妆乳液，切记不可大力按摩以免引起过敏反应，再用暖毛巾热敷、带走脸部油垢。
爽肤
爽肤对于敏感皮肤来说同样重要，因为它可以提供肌肤大量水分。但爽肤水绝对不可以含有酒精，即使是油性敏感型也要尽量避免因酒精而引起的刺激。含天然香花成分如金菊、薰衣草的爽肤水有舒缓作用。
补水
敏感皮肤最不要缺少的是足够水分。不含油分而高度补湿的配方是较佳的选择，对于含有药性或强力抗敏成分的产品都会导致严重的干燥问题。在洁面和爽肤后涂上润肤霜，尽量避免Ｔ字位置，因为天然油脂可提供足够的滋润。如果太干燥的话，就用少量的乳霜从面额轻轻推至Ｔ字位。最后用以植物精华成分为主的眼霜，为同样脆弱的眼部肌肤提供滋润。
脱角质
脱角质对于敏感性皮肤来说可能是较陌生或者是不敢尝试的护肤程序。由于皮肤较薄和容易对外来物产生敏感的缘故，过度用力的按摩及粗大的磨砂粒子均会对敏感皮肤造成伤害。敏感皮肤要去除多余角质，惟有用性质较温和的去死皮膏，两星期进行一次就足够。
（1）脓疱病症并发症的预防
1．贫血
患脓疱病症的儿童由于从脓疱中会流出血液，因而有贫血的症状。需要多吃含铁食物，即使贫血有所好转也要坚持。
2．便秘
由于不得不吃半**或软的食物，患者通常会便秘。食物应包含多种类型，如水果和蔬菜，面包和谷类，奶制品，肉和家禽类，以及豆类。
3．乳糖酶缺乏症
当人体乳糖酶缺乏时，乳糖不能在小肠分解为葡萄糖和半乳糖，进入小肠后被细菌发酵，生成有机酸和气体，以致产生一系列症状，如肠鸣、腹胀、腹痛、腹泻、头晕等。大部分脓疱病症患者由此症状，可改饮改饮酸奶或无乳糖牛奶，从而避免乳糖酶缺乏发生。
4．致残
为防止这类事发生，患者应尽可能的多活动。
5．手指（脚趾）融合
可考虑用外科手术解决。
6．牙齿问题
用柔软的牙刷
7．眼病
多用滴眼液
（2）家庭的脓疱病症的预防
一家中只要有一个患了该病，全家都会受影响，因此，家庭成员要做好以下几点：
1． 热心帮助得病的家庭成员
2． 减轻他们的不安感
3． 处理好成员之间的感情